一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P055 PAH是一種體外診斷(IVD)或僅供研究使用(RUO)的半定量檢測方法，用于檢測從人外周血標本和口腔拭子收集的細胞中分離的基因組DNA中PAH基因的缺失或重復。P055 PAH旨在確認PKU患者苯bing氨酸羥化酶缺乏癥的潛在原因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測。PKU，以及不太嚴重的病癥(有時稱為變異型PKU或非PKU高苯bing氨酸血癥)，是一種常染色體隱性遺傳病，導致代謝缺陷，其特征是由苯bing氨酸羥化酶缺乏(98%的病例)或四氫生物蝶呤合成或再循環(huán)受損(2%的病例)引起的高苯bing氨酸血癥。未經(jīng)治療的PKU可導致小頭畸形、癲癇、嚴重的智力遲鈍和行為問題。大多數(shù)PKU病例是由于多環(huán)芳烴基因的缺陷。這些缺陷包括完整外顯子的缺失和重復，這通常是標準序列分析所遺漏的。MLPA技術可以檢測大多數(shù)這些缺失和重復，因此補充了多環(huán)芳烴基因的序列分析。在大多數(shù)人群中，可以通過這種MLPA問題檢測到的PAH染色體重排的預期數(shù)量在所有PKU病例的1%至5%之間。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P055 PAH代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術團隊和管理團隊組建而成，專營進口生物試劑，科學儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學的奧秘奉獻綿薄之力!